Hội chứng tơcnơ là gì? Dấu hiệu của hội chứng tơcnơ

Nhìn lại hội chứng tơcnơ

Hội chứng Turner là một đột biến gen liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Ở phụ nữ, hội chứng uốn ván xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X bị mất.

Hội chứng Tecner còn được gọi bằng tên khác như hội chứng poly-X hay Superwoman. Căn bệnh này có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau và những người mắc hội chứng đất cát có nguy cơ mắc nhiều bệnh.

Triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng tơcnơ

Những người mắc hội chứng Turner có thể gặp các triệu chứng sau:

• Các đặc điểm trên khuôn mặt như mí mắt sụp xuống, vòm miệng hẹp, cằm nhỏ hơn và dái tai nhỏ hơn người bình thường.
• Cơ thể phát triển không cân đối, dậy thì chậm, tầm vóc nhỏ hơn bình thường ở nữ giới.
• Trí thông minh nói chung có thể bình thường nhưng có thể gặp khó khăn trong các môn logic như toán học.
• Khó khăn trong giao tiếp phi ngôn ngữ và hiểu được cảm xúc của người khác.
• Vú kém phát triển, chu kỳ kinh nguyệt chậm hoặc không có và nguy cơ vô sinh.
• Tiếng thổi ở tim do hẹp động mạch chủ và các vấn đề liên quan đến tim, gan và thận.
• Suy giáp và tăng huyết áp thường xuyên gặp phải.
• Viêm tai giữa mãn tính gây mất thính lực.
• Thiếu estrogen có thể dẫn đến chứng loãng xương.

Nguyên nhân gây ra hội chứng tơcnơ

Có nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng tơcnơ, nhưng nguyên nhân chính là sự mất mát nhiễm sắc thể X. Điều này thường xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X không có mặt trong tế bào. Điều này chỉ xảy ra đối với phụ nữ từ khi mới sinh.

Ngoài ra, một số nguyên nhân khác có thể gây ra hội chứng tơcnơ bao gồm:

1. Nhiễm sắc thể X có cấu trúc bất thường

Trong khoảng 20% trường hợp, hội chứng Turner xảy ra khi hai nhiễm sắc thể X có trong tế bào, nhưng một trong số chúng có cấu trúc không bình thường. Điều này có thể do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể hình tròn với các đầu nối được gọi là nhiễm sắc thể vòng. Đôi khi, một nhiễm sắc thể X có hai nhánh dài thay vì một nhánh ngắn và một nhánh dài, được gọi là isochromosome. Một số trường hợp còn khác, nhiễm sắc thể X có thể bị thiếu một phần vật chất di truyền do mất đoạn.

2. Thiếu hoàn toàn nhiễm sắc thể X

Điều này xảy ra khi quá trình phân chia tế bào trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng diễn ra không bình thường. Kết quả là tinh trùng hoặc trứng thiếu nhiễm sắc thể giới tính và người mắc loại hội chứng tơcnơ chỉ có 45 nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào và thiếu mất 1 nhiễm sắc thể X.

3. Thiếu nhiễm sắc thể X trong quá trình nguyên phân

Trong quá trình nguyên phân sau khi thụ tinh, có trường hợp nhiễm sắc thể giới tính bị mất đi. Kết quả là trong quá trình phát triển của hợp tử, sẽ tạo ra một số tế bào có 45 nhiễm sắc thể (một nhiễm sắc thể X) và một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể như thường (nhiễm sắc thể XX). Trong giai đoạn đầu phát triển, sẽ có một số lượng lớn tế bào có 45 nhiễm sắc thể và chúng phát triển các triệu chứng của hội chứng tơcnơ.

Các phương pháp điều trị Hội chứng Tocno